临床表现有四肢及咽喉部肌肉无力，肌肉萎缩，肌肉跳动，运动功能障碍等。包括肌萎缩侧索硬化、进行性肌萎缩、原发性侧索硬化、进行性延髓(球)麻痹、脊髓性肌萎缩、痉挛性截瘫、多灶性运动神经病、平山病及肯尼迪病等多种类型。
其中最常见的是肌萎缩性侧索硬化，早期常表现手部动作不灵活以及手部小肌肉萎缩。随着病情的发展，症状会波及到所有的肢体，以至四肢活动障碍，最终失去自理生活的能力。本病病因及发病机制有重金属中毒、营养代谢、细菌毒素、病毒感染、自身免疫和遗传学等学说。发病率约４-６/10万，隐袭起病,进展缓慢,病程1-7年。大多数病例为散发性，有20%左右为家族性、常染色体显性遗传,其中25%为SOD1基因突变。
目前临床运动神经元疾病治疗大多为对症治疗、康复治疗, 根据不同学说针对病因的治疗也有许多研究。
运动神经元疾病专病门诊的目的
为患者提供诊治、关爱和教育等服务。
进行准确的诊断，建立患者档案，对患者长期随访治疗。
联络集中患者和家属，通告国内外最新研究进展的信息，一起从各方面帮助患者。
门诊时间
星期二全天（上午门诊二楼，下午北配楼八层）
