| 李晓光 和 李茂 的对话记录 |
| 以下所有回复仅为建议，仅供参考，不能作为最终诊断，不能代替医生面对面的诊疗。 |
| 李茂 |
| 发表于 2008-05-05 15:48:00 |
1# |
|
|
|
|
一个SMA患者的父亲的渴望
病情描述（主要症状、发病时间）：
下肢软弱无力,不能站立.在10月左右时发病.
化验、检查结果（检查时间、内容）：
孩子14个月时,在北京儿研所确诊为SMA2型患者.
曾经治疗情况和效果：
现在孩子22个月,没有进行过药物治疗,只做过康复训练,孩子现在可以爬行,上肢正常.
想得到怎样的帮助:
SMA患者在国内有什么好的治疗方法和药物吗?
|
|
|
|
|
| 李晓光 |
| 发表于 2008-05-05 18:38:00 |
2# |
|
|
|
|
是通过基因分析诊断为SMA的吗？
如果基因分析诊断为SMA，就是确诊了。遗传病，无治愈方法。家族中有人生育要做产前诊断，避免类似患儿出生
|
|
|
|
|
| 李茂 |
| 发表于 2008-05-08 18:59:00 |
3# |
|
|
|
|
咨询
感谢李教授！我儿子做的是基因分析，诊断为基因外显子7缺失。
我想知道这种病以后的发展情况会是怎样的，我是否有必要带孩子到您那里去看一下。
|
|
|
|
|
| 李晓光 |
| 发表于 2008-05-08 22:05:00 |
4# |
|
|
|
|
遗传病，无治愈方法。
没有必要带孩子来。基因分析SMN拷贝数能确定每个人发病后的预后，但国内未常规开展。
|
|
|
|
|
| 李茂 |
| 发表于 2008-05-12 21:43:00 |
5# |
|
|
|
|
咨询
李教授您好！如果我再要孩子，大人要什么检查吗，在您那里可以做吗？
还有另外一件事，有一对家长，他们的孩子在70天的时候就没了，孩子没做检查，医生怀疑他们的孩子是SMA1型，他们想再要孩子，应该做什么检查，在您那里是否能做？
|
|
|
|
|
| 李晓光 |
| 发表于 2008-05-14 21:40:00 |
6# |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
