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李晓光 和 tslh 的对话记录
以下所有回复仅为建议，仅供参考，不能作为最终诊断，不能代替医生面对面的诊疗。
　　患者资料
所患疾病 脊髓性肌萎缩    

tslh
发表于 2008-05-17 20:27:00 1#


关于脊髓性肌萎缩分子检测
病情描述（主要症状、发病时间）：
下肢软弱无力,上肢呈爪型手.在1月左右时发病.

化验、检查结果（检查时间、内容）：
孩子1个半月时,在北大妇儿确诊为SMA1型患者.

曾经治疗情况和效果：
现在孩子已经夭折,没有进行过药物治疗,只做过康复训练

想得到怎样的帮助：
我们夫妻想在贵院做SMA分子检测，还有就是将来是否可以在您那做产前基因诊断
 
李晓光
发表于 2008-05-19 16:50:00 2#


我院遗传可做患者的SMA基因诊断确诊，目前尚不能做携带者（即你们夫妻）的基因检查。产前诊断可在我院妇产科咨询，时间和费用我不太了解。
 
tslh
发表于 2008-05-27 00:18:00 3#


谢谢李大夫的回复
 
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