这里的肌萎缩侧索硬化=运动神经元病=渐冻症。阅读必读文章内容有助于读者全面快速了解该病的方方面面。这10篇必读文章会在每年6月更新,根据肌萎缩侧索硬化最新研究进展进行修改和补充。A1肌萎缩侧索硬化是什
一,渐冻症疾病相关知识B1.1渐冻症是个什么病?B1.2我为什么会得渐冻症?B1.3渐冻症是什么造成的?B1.4外伤及运动会引起渐冻症吗?B1.5疫苗会引起渐冻症吗?B1.6渐冻症患者后代也会得病吗?
C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录为了帮助读者全面了解肌萎缩侧索硬化疾病概况,以及提高面诊,图文及电话咨询效率,本文汇总归纳了各种咨询的实际例子,汇编成《肌萎缩侧索硬化咨询实录》,给读者提供另一种了解疾病现
肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症知识导览及总目录---导语---近年,网络上渐冻症相关内容增加较多,参差不齐,鱼目混珠,患者及家属难以分辨。临床医生的专业科普,为患者少走弯路提供了保障。首先,肌萎缩侧索硬化等同于运动神经元病及渐冻症,理解和明确这几个名词非常重要。肌萎缩侧索硬化或运动神经元病是一种狭义的专业疾病名称及定义,渐冻症是一种民间俗称。广义的运动神经元疾病,除了包括运动神经元病(肌萎缩侧索硬化),还包括脊髓性肌萎缩(SMA),肯尼迪病,远端运动神经病及遗传性运动神经病,痉挛性截瘫,原发性侧索硬化,平山病等。近年肌萎缩侧索硬化疾病谱还包括了额颞叶痴呆。本文及系列介绍内容大多采用肌萎缩侧索硬化这一术语,描述肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症。肌萎缩侧索硬化患者从确定诊断,随诊复查,到晚期,直至临终,每个阶段或分期遇到的问题不同,了解各阶段需要注意的问题,对提高生活质量至关重要。---肌萎缩侧索硬化诊断与鉴别诊断---病友及家属常常在听到肌萎缩侧索硬化的诊断后不知所以,对自己的状况感到困惑。不知肌萎缩侧索硬化是个什么样的病?是否需要进一步确诊,确诊需要进一步做什么检查?更重要的是怎么叫确诊。理解被告知确诊肌萎缩侧索硬化后的情绪反应非常重要,有助于尽快接受诊断及开始治疗。许多患者及家属渴望知道肌萎缩侧索硬化的致病原因,并为了解自己为什么患病到处求医,为是否遗传代而担心。但对做基因检测感到困惑,不知基因检测的意义何在?不理解为什么家里其他人没有肌萎缩还需要做基因检测?为什么医生建议做基因检测?因为不了解该疾病,想进一步了解自己的状态,常常不知道网上该咨询什么,泛泛询问一些肌萎缩侧索硬化疾病知识及基本的用药知识。有时候托人到门诊咨询,问的问题都是可以在健康号看到的内容。了解到上级医院面诊能做什么非常重要。面诊一般程序是什么?怎么做?决定了到上级医院就诊,也要了解面诊注意事项。---肌萎缩侧索硬化治疗与应对策略---有时病友及家属即便接受了肌萎缩侧索硬化的诊断,不知如何面对。如何应对这个疾病?如何治疗?常用治疗药物有哪些?如何选择?也不知下一步该怎么办?肌萎缩侧索硬化的治疗不太能出现奇迹。药物开发要有前期动物试验,人体临床试验,不会凭空出世。药物开发也不是秘密行动,无迹可寻。肌萎缩侧索硬化治疗药物成功的标志是通过正规的临床药物试验,由政府相关部门组织的专家评审认可并明文通告。好些读者在网上经常听到某人服了某药物有好转的传说,如果这些人不一次性说明是什么药(即吃的药名),就要提高警惕了。一定要了解他或她吃了多长时间药,所谓的“好转”持续了多长时间,别被忽悠了。肌萎缩侧索硬化的神药故事此消彼长,除了热闹一阵,患者无任何受益。许多肌萎缩侧索硬化患者及家属走了不少弯路。在诊断及治疗开始早期依从性较好,许多人没有理解该病的残酷性,总期盼有个药物能治愈该病,早期什么办法都试,花了不少冤枉钱。中期后或确定诊断数年后的依从性欠理想,部分患者放弃了基本治疗。晚期因为症状增多,许多身体功能受限,又被迫捡起原来的治疗,但这时有可能有些药物已经不适合了,或治疗的重点已经不是药物治疗了。有些病友及家属开始关注康复治疗,但不知是否能锻炼,以及不了解需要注意的事项。症状性治疗是患者及家属容易忽视的方面,肌萎缩侧索硬化疾病进展过程中会出现许多症状,大多有较好的处理办法,对肌萎缩侧索硬化症状治疗方法及药物有一定了解,对提高患者生活质量,减轻患者的病痛有不可估量的帮助。有时候患者或家属希望了解居家护理的注意事项,如何照料?如此等等,说明了解肌萎缩侧索硬化的基本疾病知识至关重要。这时看看看看肌萎缩侧索硬化百问百答能全面简要的了解该疾病。看看肌萎缩侧索硬化必读文章,有助于进一步快速了解疾病知识。也可看看咨询实录,了解其他患者及家属都在问什么?大多数患者及家属都遇到哪些问题?文化程度高及希望进一步了解疾病治疗进展或前景的家属还可以读深度了解肌萎缩侧索硬化的相关介绍。---肌萎缩侧索硬化知识总目录---《相约星期二》健康号发布了较多关于肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症的话题。现将各种介绍分别归类于不同目录,便于读者查阅。A《肌萎缩侧索硬化必读目录》,适合高中文化程度以上读者。快速了解疾病。B《肌萎缩侧索硬化百问百答目录》,适合大部分读者。主题明确,回答简洁。免费。C《肌萎缩侧索硬化咨询实录目录》,适合所有读者。按患者实际情况个案解答,几乎涵盖了方方面面的临床场景。按需选读,可通过检索词在相应栏目找自己感兴趣的内容。D《深入了解肌萎缩侧索硬化目录》,适合大学及以上文化程度,有较高要求读者。深入了解疾病及诊断治疗进展。E《肌萎缩侧索硬化经典问答目录》,多年积累,内容全未分类,供参考。V《肌萎缩侧索硬化科普视频讲座目录》,看视频,便于理解内容。---参考文献---李晓光,刘明生,崔丽英应关注基因检测对肌萎缩侧索硬化临床实践的重要性中华医学杂志2023,103(39):3071-3076程燕飞,杨璐,李晓光基因检测用于肌萎缩侧索硬化临床实践的前景与问题.中华内科杂志2021,60(1):71-74程燕飞,杨璐李晓光.肌萎缩侧索硬化的非运动性症状.西安交通大学学报(医学版)2020,41(6):807-815李晓光,基因检测在肌萎缩侧索硬化诊断中的意义诊断学理论与实践2018;4;387-390李晓光,刘明生崔丽英肌萎缩侧索硬化的临床分型,分期及病情评估协和医学杂志2018;9;69-74李晓光,崔丽英.肌萎缩侧索硬化的现代治疗中国现代医药杂志2013;15,11李晓光,邹漳钰刘明生崔丽英.肌萎缩侧索硬化的分子遗传学研究协和医学杂志2012;3;291-294中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化的诊断标准(草案)中华神经科杂志200134190李晓光,肌萎缩侧索硬化的营养支持治疗与经皮内镜下胃造瘘中华神经科杂志,2009,43:139-141李晓光,治疗肌萎缩侧索硬化临床药物试验研究进展中华神经科杂志,2009,42:564-566李晓光,国际肌萎缩侧索硬化临床实践指南解读中国实用内科杂志2009.29114-116李晓光,经皮内窥镜引导下胃造口术在神经系统疾病治疗中的应用中国医学科学院学报2008,30:245-248李晓光,郭玉璞,运动神经元病流行病学[M]//李士钊程学铭王文志吴建中神经疾病流行病学北京:人民卫生出版社,2001:284-289李晓光,郭玉璞,肌萎缩侧索硬化诊断及治疗脑与神经疾病杂志2000年04期李晓光,郭玉璞,肌萎缩侧索硬化诊断及治疗进展当代医学2000年12期
肌萎缩侧索硬化百问百答B8.11肌萎缩侧索硬化如何高效咨询?肌萎缩侧索硬化是一种少见疾病,大部分神经科医生一生只能遇到数例患者并不意外,患者及家属往往因此对当地医生的诊断和治疗方案有疑惑。在互联网发达的现在,患者或家属自己上网咨询或电话咨询比较受欢迎,但完全不了解肌萎缩侧索硬化的疾病基本知识,难以达到良好的咨询效果。建议网上咨询前尽量多读一些科普文章。这些文章不是让您学会疾病的诊断,学会怎么自己鉴别诊断。好大夫在线李晓光大夫健康号的目的就是传播最基本的,准确的疾病知识,宣传科学的治疗护理常识。多了解疾病知识,在网上咨询时您可以心中有数,便于和医生沟通,也能有针对性的提出您的想法。即使去医院就诊时也有帮助。如果会利用,可达到事半功倍的效果。提示:①医生没见患者,不太好具体回答诊断及治疗,有时一两句话也难说清楚,所有回答基本上是方向性的。一般情况下,诊治方案应该由面诊大夫决定。若确实需我帮忙确诊和选择治疗,应带上所有材料及患者一起找我面诊,不建议家属或不了解患者病情的亲友带资料来医院咨询。②如果已经就近在当地神内科看过,还想咨询,可将病史及医生的检查附上,最好在描述后同时扫描并上传相关资料。尤其电话咨询的患者及家属不要把时间花在对书面资料的复述,不用担心大夫通过上传的资料掌握不了病情。如果你的书面资料齐全,电话时大夫通常会针对其中不详或需要确认的细节求证,大大提高通话时间利用率,客观的给出建议。③很多时候,即使通过多项检查,在短时间内也未必能明确疾病的性质,就需要随诊观察,频繁的周转各家医院未必有助于诊断和治疗。为了帮助网友提高咨询质量,特归纳几种情况,帮助大家提高网上咨询的效率。做好相应准备,才可能到高效的咨询1、咨询诊断及希望确诊首先应提供详尽的临床信息,包括病史,即得病的表现,症状(肌无力,肌萎缩,肌肉跳动部位,发生时间)及发展的过程,描述各种症状变化的情况如肌无力从左(右)上肢到(右)下肢或对侧上肢的时间,和体征(医生检查的记录,如对肌无力程度,肌肉跳动及肌萎缩部位的描述,腱反射及病理反射的描述),检查结果(血液化验,肌电图,头颈椎核磁等)。网上图文或电话咨询最简单的做法是将以往面诊就诊病历资料和检查结果扫描上传。住过院的患者可以上传出院记录及肌电图,头颈胸腰核磁共振检查报告。2、咨询其他疾病的可能性(鉴别诊断),及预后判断患者及家属对疾病过程的疑问及病情程度预后判断。或希望进一步除外其他疾病需要提供更详细的结果。分型,分期的许多依据均来自临床神经系统检查,医生接触患者后的经验性判断非常重要,是真正能发挥医生临床经验优势的途径。这是需要面诊解决的。病因筛查:在初步考虑运动神经元疾病后,就查发病原因和分类来讲,有必要做的血液检测包括血常规,血沉,肌酶谱,激素四项(包括雌二醇、孕激素、泌乳素、睾酮),免疫固定电泳,血清电泳,甲状腺功能测定,乳酸。影像学检查应该有头颅,颈、胸、腰MRI。(尤其颈,头MRI,尽可能上传清晰可认的片子,如何拍高质量的片子网上有许多介绍)排查免疫方面的原因需要检查抗GM1抗体,抗Lyme抗体及自身抗体。其他如抑胱素C、超敏C反应蛋白及同型半胱氨酸据研究和病程及预后有关。基因检测目前越来越普及,散发病例是否需要做基因检测要由接诊医生判断。随访及预后判断,要定期随访,定期进行神经功能评分(ALSFRSR)及肺功能检测(FVC)。3、咨询治疗应该在读完肌萎缩侧索硬化基本治疗知识介绍后再针对性的了解自己不理解或针对自己的特殊情况咨询。要接受肌萎缩侧索硬化无法治愈的事实,避免对治疗期望值过高。有些病友及家属在各大病友群及论坛看到关于治疗的一些言论或说法。有些只是某个实验室的一个阶段性报告,并无即可进入临床治疗的价值,病友没有相应的背景知识不一定能理解其中的意思。病友及家属一定要对疾病本身的特点有一定认识,对自己的经济情况有客观判断,才好理解。目前是否一定要服用某种药物或某种治疗,需要进一步评估患者具体情况,如何做决定,因患者各自疾病状态和经济条件而异,所以提供患者完整的基本病历资料是进行治疗建议的基础。不是确定ALS诊断后所有人要吃所有可能有效的药物,要根据疾病分型,分期,FVC,神经功能评分,进展情况及家里经济情况全盘考虑,选择符合患者经济条件及疾病状态的治疗方案。---更多内容,点击下方链接---A肌萎缩侧索硬化患者及家属必读目录B肌萎缩侧索硬化百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录D深度了解肌萎缩侧索硬化Z肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症总览
很高兴能利用先进的信息平台为大家解决疾病的困惑。开通电话咨询已经有数年,这项服务对于患者帮助很大,特别是外地病人和门诊老患者的随访,去门诊看专家的成本很高,电话咨询相对而言,费用合理,时间有保障,使大家足不出门即可获得专家的建议,帮助您了解病情和预后。但是,在通电话的过程中发现,很多患者由于准备不充分,导致通话时间不能有效利用。为更好的服务于患者,希望大家在做电话咨询前做好如下准备:1、由于时间有限,建议先将病史进行系统的整理,详细填写如下表格,然后上传到患友咨询区,尽可能简单扼要。如果有检查资料,请将相关检查资料上传至网站,具体事宜可以咨询网站工作人员。
肌萎缩侧索硬化目前唯一明确的致病原因是基因变异1),肌萎缩侧索硬化目前唯一确定的病因是基因变异大多数基因变异是从父母那里遗传的,而父母也从其父母那里遗传。基因变异也可以自发发生,非常少见。自发发生的基因变异,也像其他变异基因一样遗传。基因变异会导致细胞功能发生显著变化,携带致病性基因变异的人都会发生肌萎缩侧索硬化。C9orf72基因变异和许多SOD1变异是致病基因变异。其他功能较弱的基因变异会增加ALS的风险,但如果没有其他因素,可能不会导致ALS。2),肌萎缩侧索硬化与环境因素某些环境因素会增加ALS的风险,例如长期接触某些毒素,外伤等等,但这些环境因素如果没有风险基因变异的存在也不能造成ALS。有些病例家族性肌萎缩侧索硬化在理论上可能是由于家庭成员共享相同的环境,而不是相同的基因。可能是由于风险基因和环境的综合作用。3),肌萎缩侧索硬化基因是如何遗传的只要有生育就会通过基因遗传。基因在称为染色体的DNA长链上。每个细胞(精子和卵子除外)包含46条染色体,成对排列。染色体及其承载的基因是从父母传给子女的。孩子从父亲那里继承每对中的一条,从母亲那里继承每对中的另一条。因为染色体成对出现,每个细胞(精子和卵子除外)中每个基因都有两个拷贝。例如,SOD1基因在21号染色体上,由于该染色体有两个拷贝,每个细胞携带两个SOD1基因拷贝。遗传几率:卵子和精子只包含每对染色体中的一条,在精子和卵子形成过程中随机选择。因此,对于携带SOD1基因中一个正常拷贝和一个变异拷贝的女性来说,大约一半的卵子含有正常基因,大约一半的卵子携带变异基因。因此,她有50%的机会将变异基因传给任何孩子。传给孩子的机会不受前一个孩子是否遗传影响,每个孩子的机会都是50%。对于携带变异基因并在精子中传递的男性来说也是如此。所有ALS基因变异遗传都是这样预计的:大多数ALS基因变异的人携带一个正常拷贝和一个变异拷贝,他们将其传给孩子的几率为每个孩子的50%。显性和隐性遗传:当一个基因的两个拷贝都必须变异才能致病时,这种遗传方式被称为隐性遗传。当一个变异拷贝和一个正常拷贝发生疾病时,称为显性遗传。性连锁遗传和常染色体遗传:性别是由两条性染色体决定的,X染色体和Y染色体不是成对的。继承两条X染色体的人是女性,而继承X和Y染色体的人是男性。Y染色体上携带的基因很少,也没有ALS基因。X染色体上携带着较多的基因,包括一个ALS相关基因UBQLN2。其他染色体称为常染色体,意思是和性别无关的染色体。大多数ALS相关基因在常染色体上,包括C9orf72和SOD1,大多数是显性遗传。因此,他们是根据常染色体显性遗传模式进行遗传的,致病变异可以从父母中的任何一方遗传,无论男女,每个孩子的遗传几率都是50%,而遗传变异基因的孩子通常会患上疾病。外显率:携带ALS相关基因变异的人通常会发生ALS,但并不总是如此,这就要知道一个外显率的概念。外显率是指携带致病变异的人实际上会发展为疾病的可能性。一些ALS基因表现出不完全外显,这意味着并非所有变异的人都会发展成ALS。大多数肌萎缩侧索硬化症基因的外显率随着年龄的增长而增加,因此随着年龄的增长,疾病基因导致肌萎缩侧索硬化症的可能性也会增加。C9orf72变异的外显率非常高,这意味着大多数携带该变异的人最终会发展为ALS。北美最常见的SOD1中A4V变异到70岁时的外显率至少为90%。4),导致肌萎缩侧索硬化的基因ALS最常见的致病原因,即C9orf72基因,SOD1基因,FUS基因,TARDBP基因。C9ORF72基因:C9ORF72基因变异是白种人ALS患者最常见的原因,约占所有家族性病例的35-40%,散发病例也高达10%。在这种情况下,基因变异是遗传的,但可能不会在每一个遗传它的家庭成员中表现,从而掩盖了疾病的遗传性质。C9ORF72基因变异还会导致第二种疾病,称为额颞叶痴呆(FTD)。有些变异的人只患ALS,有些人只患FTD,还有一些人同时患这两种疾病。同一家族中携带相同变异的人可能会发展为ALS或FTD或两者兼而有之。同一基因变异如何导致这两种疾病尚不完全清楚,也不可能预测携带变异的人会发生哪种疾病,或者两者是否都会发生。C9ORF72基因的正常功能尚不清楚,它可能在调节免疫系统方面发挥作用。C9ORF72基因变异是一种非编码区GGGGCC六核苷酸重复扩增。正常基因有数个六核苷酸重复序列,而致病变异有数百到数千个。这种异常扩增有几个后果。基因的正常功能部分丧失。扩增片段中的额外DNA会增加一种或多种的毒性功能。SOD1基因:SOD1基因变异是肌萎缩侧索硬化世界范围第二常见原因,中国人群第一常见基因突变。约20%的家族性病例可发现这种变异。已知SOD1基因有200多种不同的变异。每个特定的变异都会影响疾病的几个方面,最显著的是疾病进展的速度。在北美,最常见的变异(约占所有SOD1相关病例的一半)为A4V。A4V变异通常与疾病的快速进展有关。中国及日本的ALS患者中H46R基因发展速度缓慢,许多患者10多年后生活还可自理。SOD1蛋白(称为铜锌超氧化物歧化酶-1)的正常功能是调节细胞内的某些反应。变异蛋白获得了毒性功能。这种毒性源于变异蛋白在细胞内的错误折叠和聚集。聚集体本身可能干扰细胞功能,或者聚集体可能导致其他必要的蛋白质错误折叠并失去功能。FUS基因:FUS基因变异中,年轻发病较多,进展较快。TARDBP基因:TARDBP基因变异多,预后差异大。6),基因检测基因检测可以确认ALS患者是否存在疾病相关的基因变异。建议所有可疑ALS的患者进行,无论有无家族史,也无论是否合并存在额颞叶变性,精神分裂症,自闭症等。年龄也不是应该考虑的因素,18岁和80岁患者都可以筛到基因变异,而且从临床表现是无法推出是否有基因变异的。适合检测的人群:可疑ALS但尚不符合ALS临床诊断标准者。临床诊断ALS需要明确原因者。临床考虑肌萎缩侧索硬化综合症需要进一步检查鉴别诊断者。基因检测也可以在已确认ALS基因变异的患者的健康亲属中进行。这种预测性检测通常是为了帮助亲属确定他们是否也有患ALS的风险。如果ALS患者没有进行过基因检测,一般不建议子女做ALS相关基因检测预测发生ALS的风险。原因很简单,没有患者本人的基因资料,无法对患者子女的基因检测结果做科学客观的评估,也无法预测子女患病风险。阳性不能肯定发病,阴性不能除外发病的可能性,而筛到未知意义的变异时,更难解释。基因检测是一种化验检查,通常抽血进行。从样本中的细胞中分离DNA到检测是否存在一个或多个ALS基因变异,需要复杂的过程,一般需要2-3周。7),基因检测的结果有三种可能,分别是阳性、阴性,或不确定的:阳性结果是在已知ALS基因中发现已知致病变异。例如,在SOD1基因中发现A4V变异是阳性结果。阴性结果是在对目前已知的ALS基因检测中未发现致病变异。例如,发现C9orf72的两个副本都有正常长度的重复部分是正常的。不确定的结果是,在已知ALS基因中发现未知意义的变异(VUS)。例如,虽然有许多已知的SOD1变异可导致ALS,但还有更多的变异虽然可以确定,其对疾病的意义尚不清楚。通常,这是因为这种变异非常罕见,研究人员无法对其进行充分研究,以了解其如何影响疾病风险。8),基因治疗目前反义寡核苷酸(ASO)治疗C9orf72、ATAXN2和SOD1基因变异的临床治疗试验取得了重大进展。其他基于基因的治疗方法也在开发中。ASO是一种DNA样的短序列,它与变异基因的结合并使其失活。ASO疗法在动物模型中是有效的,对ALS患者的初步检测表明该疗法是安全的。这种基于基因的治疗是ALS最有希望的治疗方法,因为它可以阻止变异基因的表达或制造异常蛋白质,如果该变异基因不能产生导致疾病的有毒物质,也就无害了。
A8A给新诊断运动神经元病患者及家属的忠告-渐冻症必读有些读者,无论是患者本人,还是家属,匆匆浏览一遍本文,没有找到具体的治疗药物和方案,会表示失望,为数不多的留言反映了这一现象。本文已发布10余年,几经更新,字斟句酌,其意义在某种程度上超过了某一介绍具体治疗药物的文章,只是有些读者没读明白。我自己每次重新读也有许多感慨。时光一去不复返,适于健康人,也需运动神经元病患者及家属领悟。为了让读者不觉得这是个老旧文章,特注明更新于2022年6月21日。这一天是国际运动神经元病日。这里的运动神经元病,肌萎缩侧索硬化及渐冻症指的同一个病(MND/ALS)。新诊断指得知诊断半年左右,这时大部分患者已发病1-2年。许多患者在得知诊断后依然在寻求确诊,不停的看许多医生而未开始治疗,可能错过治疗的最佳时机。本文并不介绍运动神经元病的具体治疗,真正读懂并不容易。第一、接受诊断,相信医生,尊重科学。理性对待自己,宽容自己当医生告诉你可能患运动神经元病,并解释这是个什么病的时候,或你自己从网络上浏览了运动神经元病相关信息的时候,你的第一反应可能是震惊和恐惧。每个人听到如此可怕的消息时,情绪波动是正常的。克服愤怒和尽快冷静下来对你非常重要。和许多患其它恶性疾病的人一样,运动神经元病患者得知诊断后常感到困惑,心态很矛盾。是保持盲目乐观的态度回避疾病不断加重的事实,还是接受确实患了严重疾病这一事实,各人反应不同,千人千样。有些患者采取清楚了解病情与疾病做斗争的态度,而另一些患者愿意回避。家属在早期也愿意隐瞒病情。不如实面对的原因方方面面均有。不治之症可以使幸福团结的家庭更加巩固,也可以使已经脆弱的家庭破碎。可能会给某些患者带来未曾预料的益处,另一些患者可能会激发内心深处的伤感。允许你自己短时间否认疾病,表达伤心,忿怒,但不要责备你自己,不要后悔原来生活或工作中某些遗憾,也不要怨天尤人,无端抱怨亲属。你对自己要宽容。随着疾病的进展,有些不好的感受反复出现是自然和必要的,不能自暴自弃。要尽可能及早接受事实。相信给你做出确定诊断的医生给出的建议,不要认为自己能找到致病原因,不要执着的寻求绝对的确诊及理解运动神经元病疾病的病理机制,甚至寻找治疗药物,这很困难,不现实。医学知识本身复杂,运动神经元病又那么少见,一己之力难以攻克。相信医生的判断,尽早积极开始科学治疗。别期望有超越医学现实的手段,别尝试有可能造成身体进一步损害的神药。第二、多与亲属和朋友相处,开诚布公的讨论你的病情。多接触其他患者,找机会帮助其他人患者家庭成员应该积极沟通,沟通的时机和方式一定要合适。包括家属告知患者本人,也包括患者本人向家属表达自己的感受和想法。当需要帮助时,不要害怕请求帮助。大多数人,特别是亲戚,很愿意帮忙。把患者的情况告诉其它人通常意味着患者会发现谁是真正的朋友。许多人可能想要帮助但不知道该如何寻求。应尽早坦诚的公开你的疾病并和你的亲属及朋友讨论你的处境,这对各方都有好处。你的要求可能包括协助吃饭,跑腿做杂事,做家务或去看电影,说出来让亲属和朋友为你安排,要让亲属和朋友多参与并习惯于帮助你。为自己建立一个支持网络将对你极有帮助。无论是患者还是健康人在不同时期的情绪是几种或全部情绪的结合。下面列出的是大多数患者对待疾病在不同时期所表现出的情绪。重要的是,任何人对任何一种感觉都不要内疚。有这些感觉是很正常的。基本情绪:好奇;希望;怀疑;失落;预期的痛苦;内疚;失去信赖;自制;责任感。长期的情绪:坚持;希望;热爱;对生命的价值和其它人的感激;悲伤;内疚;孤独;嫉妒;烦恼;感觉崩溃。记住,每个人都有权利把自己放在第一位;要有自己的意见和信念;可以改变主意,或按不同的行动方式表达自己的想法;拒绝不公正的对待或批评。对大多数患者来说,不知道发生了什么比知道真相更糟糕。了解正在发生的事情也比较容易让人们提供支持和帮助。你能帮助自己的最好方法之一就是和其他患运动神经元病的患者交流,有可能的话,力所能及帮助他们。和其他患有运动神经元病的患者交往将会富足你的生活,了解其他患者的情况对你选择治疗有所裨益。第三、熟悉疾病,掌握你治疗的主动性。多交流多学习,学会鉴别及保护自己有个患者曾说,反正这个病治不了,知道那么多没什么用,对疾病知识不屑一顾。有一次认识他的患者说他因为痰堵,窒息,突然走的,家里连最基本的护理器械都没备,亲属措手不及,救护车到了,人也没了。他发病不到2年,疾病本身的状态不至于如此。虽然还没有什么药能治愈运动神经元病,但有一些医学方法和手段能帮助患者尽可能保持积极、独立的生活。这些治疗有助于患者和患者的家庭生活幸福。这些治疗方法在《肌萎缩侧索硬化手册》各个章节会详细讨论。大多数治疗方法的成功都取决于患者的意愿,取决于他们能否与照料者和医生坦城地交流。在得知患者得了运动神经元病时,有的医生可能会说他们帮不了什么忙。事实上,他们能有帮助,只是不知道怎么帮。要求患者所在城市的社区医生、内科医生甚至神经科医生了解运动神经元病疾病相关的所有细节并不现实。患者也许不在有运动神经元病专病门诊的城市,由于地域限制,患者也许没有条件定期去这些运动神经元病专病门诊。但患者可以在当地医院寻找和培养可以将来帮助自己的医生。对大多数内科及神经科医生来讲,掌握运动神经元病的有关知识并不难。患者可以给自己的社区医生送一本《肌萎缩侧索硬化手册》,便于他们掌握有关信息。患者需要找一位固定的医生,讨论病情,处理病程中遇到的具体问题。谨慎选择你长期就诊的医院。一定要确定在了解了疾病本身的特点后,你自己想要什么结果。但你也别期望能够短时间完全理解这个病。要和你当地的神经科医生讨论你的治疗方案。尽量能在当地固定一个你长期就诊时可以找到的神经科医生。提出疑问,如果他对这个病不感兴趣,去找其他医生。别忽视你对治疗的选择。建立和运动神经元病专家的联系是你获取疾病知识的最佳途径。你也许不在北上广地区,你的日常治疗也许在当地医院,但明确的诊断应该在运动神经元病专家处得到确定,争取条件每三月最多不要超过半年随诊一次。运动神经元病专家看的患者远较其他医生多,而且重视这些病,对运动神经元病有许多的经验。他们对患者采取多学科的处理方式在疾病的每个阶段会对患者有帮助。提供的每种措施大多经过临床验证。利用网络了解疾病常识是一个非常简捷的途径,但需要一定文化水平和鉴别能力。运动神经元病剥夺了患者的肉体,但它不能剥夺患者的灵魂。患者可以保持自己的理想。当患者在做艰苦的努力时家庭和朋友就在身边。患者还会发现新的朋友。其它运动神经元病患者也愿意一起分享生命的旅程,加入一个患者群,了解其他患者的生活。参与和患者的交流也需要一定疾病知识,鉴别能力和自我保护能力,各式各样的患者群就是一个个小社会,多交流,别迷信及盲从。时刻记住,恶人不会因为自己或家属患病而善良,别被忽悠。有时候熙熙攘攘的患者群也会有披了羊皮的狼,许多不是患者的混群获利者潜在其中。运动神经元病使人感到无助。知识就是力量。这里指学习所有有关运动神经元病疾病的常识,包括辅助治疗及有可能减缓疾病发展的药物以及现在的研究现状,均能帮助你。了解你的分型,分期及是否有基因变异,对了解你之后的预后,选择治疗至关重要。第四、为你的健康尽你所能,改良你的生活模式。重塑积极的思维方式承认得了运动神经元病并不意味着放弃。第一步就要想一想今后的生活应该怎样度过。可以计划能做很多事,这将帮助患者继续完成的人生,让患者享受生命。要积极地而不是平庸地度过―生。假装一切都会好的或者想象运动神经元病不是非常严重都是不理智的。不必总是生活在疾病的消极状态中。运动神经元病患者中有20%活过五年,但将近10%的患者超过十年或更长。现代神经病学的研究正在稳步地发展,谁也不知道什么时候会取得突破。这些都给了我们希望,希望是生命的重要部分。患者必须努力在希望和现实之间找到正确的平衡,尽管这不是一项容易的事情。与运动神经元病抗争是一个不断变化的挑战过程。运动神经元病是一种退化性疾病,疾病进展速度大多是可预测的。但也许某些情况下似乎达到了高峰,有时在一段时间内又似乎像停止了。也可能以一种速度或快或慢地稳定发展。不管损害的速度怎样,患者都应该尽可能保持活动,但不要造成肌肉疲劳。根据家庭条件选择你能接受的治疗,包括各种有可能有效的药物,无创呼吸机及经皮胃造瘘。改善你的饮食,戒烟。保证充足的睡眠,摄取有益的维生素。每一点努力都会从身体和心理上有助于你。和任何一个处于逆境的情况一样,维持积极的态度需要练习,?但它值得。有研究表明积极心态不只会改善片刻的体验,也能改善身体对疾病的抵抗力。你一定要相信,全世界正在进行许多研究,随时有希望有所突破。要关注能做什么,而不是不能做什么,认识到这一点是非常有意义。第五、做一直想要做的事物,不要给自己留遗憾。努力停留在曲线之前如果患者选择丰富生活,那就会有许多种形式。这完全因人而易。患者可以发展家庭和朋友间的亲密关系,与能理解患者的经历的人交朋友,与许多患者交朋友;学习使用计算机,学习如何通过互联网与别人交流;学会欣赏周围的万物,欣赏以前视为当然的事物,读书,听音乐,了解更多的精神寄托。这些方法会不断增加。它不可能包括患者想做的每一件事,但它足以给患者一个丰富而满意的生活。这完全取决于患者的态度和创造力。对生活的希望、信念、热爱和强烈的愿望不是永生的承诺,它是人类与其它有生命的物种不同的唯一证据,即使是在残酷的环境下,它会给我们提供不断成长的机会。时钟只能测量我们能活多长时间,重要的是活得有意义。死亡不是生命中的最终悲剧。如果经济条件允许,抓紧和你的亲属去国内外旅游,访友,或爬山,写书,或其他任何你想做的事,无论是什么,尽管去做吧。因为在数月之内,你可能不能再做这些事。当你开始出现走路困难的时候,即使你仍然能走,也要准备一个轮椅。如果你有吞咽困难的情况,在你体重减轻之前,增加营养,必要时使用喂食管。别等做不了通气功能检查才想到要用无创呼吸机,只要需要,尽快在晚上使用BiPAP获得无创的呼吸支持,获得支撑你身体活力的氧气。积极提前采取这些措施,你就会处于主动。听从这一劝告的患者没有人会为提早做这些事物感到遗憾,大多数人总是后悔做得太晚,理解太晚。---更多内容,点击下方链接---A,肌萎缩侧索硬化患者及家属必读B,肌萎缩侧索硬化百问百答目录C,肌萎缩侧索硬化咨询实录目录Z,肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症总览
了解患者在确诊肌萎缩侧索硬化后可能出现的情绪反应,有助于患者家属和患者本人尽快的接受诊断和尽快选择治疗方式及后续的人生规划,工作及家庭生活安排。恐惧——恐惧对他人的依赖性增加,恐惧自己成为负担,也恐惧未知,死亡和死亡的过程。否认——是一种应对机制,有时与对病情的了解及其疾病后果的认识一起出现;专业人员及家人均应该接受这一点,除非其抵触相应支持或安抚。抑郁——抑郁的治疗可能会对应对能力产生积极影响,但并不太容易诊断,也不容易与悲伤,及意识到生活中许多期望将无法实现的悲哀区分开。接受/调整——适应损害总是不断增加和症状不断加重的现实,甚至预期的损失也会造成新的痛苦。了解这些反应的过程,对患者以后的治疗随诊也有一定帮助。
对于基因检测,患者,家属和医生均困惑。另一方面也是因为基因检测的费用不菲,阻碍了部分患者选择。以下从诊断方面进行介绍,分析及解释。首先,基因检测有助于肌萎缩侧索硬化诊断。在疾病早期,患者的症状及检查结果不足以确诊肌萎缩侧索硬化,这时基因检测尤为重要;对于不太接受肌萎缩侧索硬化诊断的患者及家属,基因检测有可能增加诊断确定性,或可发现其他疾病的线索。在临床实际情况下,患者某些症状到医院就诊时,是寻求确定诊断的。有些症状轻,或症状及发展趋势不典型,或发展非常慢,或发展非常快,或年轻的患者按肌萎缩侧索硬化的诊断标准往往确定性级别不高,诊断上多半会有可能性大,疑诊,问号等标记,一般都会建议连续观察,有的患者数次连续检查也达不到诊断标准,是否开始治疗就是个问题。如果做基因检测发现有致病基因突变,就可以加快确诊的速度。因为按肌萎缩侧索硬化治疗有可能有误诊的风险,药物费用都极高,不治又焦虑,因此,尽快确诊既是患者的期望和需要,也是医生可以高效准确诊断的要求。另一方面,基因检测对鉴别诊断也有重要意义,由于现在的基因检测都同时检测许多基因,一般都会包括和肌萎缩侧索硬化相关的基因,这些基因检测结果阳性,也有助于除外肌萎缩侧索硬化。我们就发现数例外院最初考虑肌萎缩侧索硬化的病例,做了基因检测,基因突变结果说明患者分别是痉挛性截瘫,或腓骨肌萎缩症,或脊髓小脑共济失调或肯尼迪病等其次判断该病是遗传性的还是新发的,有助于分析后代的患病风险。毕竟肌萎缩侧索硬化是个残酷的疾病,谁也不想将这个病遗传下去。多一项检查,多一份对疾病状态的了解,是有意义的。最后,基因检测结果可以帮助医生判断患者的预后。如果基因检测结果发现致病基因,结合这个基因曾经报道的病例,有可能反推患者的疾病进展情况。要注意的是,如果基因检测发现相关变异,即可确诊为肌萎缩侧索硬化;但是如果并未检查到相关基因的变异,也不能排除肌萎缩侧索硬化,还是需要进一步随诊及检查。如果家族中有肌萎缩侧索硬化患者,但自己未发病,来门诊只是希望判断自己的发病风险,这类人群不建议做基因检测。因为只有检测患者本人的基因,才能评估其亲属的遗传风险,检测未发病者,基因检测的结果不确定因素较多。如果肌萎缩侧索硬化患者做过基因检测,并发现基因突变,那么亲属未发病的话,是否需要做基因检测,要根据亲属自己的要求和基因突变的类型来定。以助于生育时的遗传风险考虑。散发性病例复杂些。关于家族史大多数患者及家属有较多误区,通常医生问肌萎缩侧索硬化家族史时矢口否认有类似患者,但问到患者父母去世年龄,因为什么疾病去世时,往往说不清,或父母一方早年去世,或有痴呆病史,或精神疾病等,就不能说没有家族史。医学界曾认为肌萎缩侧索硬化临床表现不典型,年轻发病的病例,为了明确诊断建议做基因检测,这种思路已经改变。目前已逐渐达成共识:疑诊肌萎缩侧索硬化的患者,无论是否有家族史,无论临床表现是否典型,无论发病年龄大小,无论是为确定诊断还是探求病因及评估预后,都建议做基因检测。---------------补充说明基因检测需要检测的项目、类型和途径国内各地各不相同。要根据自己的情况和预期要求进行选择。我院有公益项目,第三方基因检测,科研项目中的特定基因检测等途径。公益项目:免费基因检测,通常有一定疾病范围,需要在门诊时向项目组申请,通常当天可采血。检测的方法相对固定。对受检对象有一定界定,如经济困难,有家族史,在罕见并名录或疾病极其特殊等等。通常1月左右出结果,可在再次就诊时查询。第三方基因检测机构:根据检测项目的不同,大部分基因检测应该包括诊断及鉴别和肌萎缩侧索硬化相似疾病的项目,包括AR基因,SCA基因,C9基因及全外显子组测序等等。费用在4000-6000之间。通常出报告时间一般在1月左右。要注意的是,目前国内基因检测机构庞杂,检测水平不一,存在对肌萎缩侧索硬化特异性的基因变异结果解读的规范性不统一的问题。科研项目:如果患者不符合公益项目要求,也不愿意在第三方机构进行基因检测,在自愿的情况下,抽取患者血液样本留存。在进行科学研究时,如果涉及基因相关时有可能检测基因变异情况。由于进行科研项目的具体时间安排不定,出结果的时间难以确定,一般在半年到一年之间。在发现有意义的阳性结果时,会根据患者的意愿告知或者不告知患者或家属。---更多内容,点击下方链接----A,肌萎缩侧索硬化患者及家属必读B,肌萎缩侧索硬化百问百答目录C,肌萎缩侧索硬化咨询实录目录Z,肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症总览