【咨询】我是肌萎缩侧索硬化患者儿子,买到了您写的《肌萎缩侧索硬化手册》,正读。除了带人看病,我们还有什么可以做的?就是针对这个病我们家属可以做的事情是什么呢?这个病可以治吗?一般这样的病情可以维持多少年呢?我奶奶大概在45岁出现一下子不会走了,这个是否有遗传性?针对这个病,针灸推拿的康复训练是否需要?康复训练具体要做哪些呢?特别需要锻炼的部位是哪些?这个病中西医结合是否可行?这个病症未来的发展,一定是要用到呼吸机吗?请问利鲁唑的作用是缓减病情进展吗?利鲁唑价格大概在多少,贵和便宜的差多少?力如太是效果更好点吗?在医保吗?【李晓光大夫】这是一个实际咨询的病例,家属的问题几乎涵盖了肌萎缩侧索硬化的方方面面,显然不是一两句话能解释的。我只能简要回答一下:1,了解肌萎缩侧索硬化的概况,支持患者,多鼓励患者,陪同患者定期复查,这是家属能做的基本事情。你已找到《肌萎缩侧索硬化(渐冻人)手册》,多读读。其他还有我的健康号相约星期二上的《肌萎缩侧索硬化百问百答》及《肌萎缩侧索硬化患者及家属必读》。一定对患者有帮助。2,支持患者的治疗,尽你所能。减缓肌萎缩侧索硬化发展的标准药物有利鲁唑,依达拉奉,熊去氧胆酸及苯丁酸钠,艾地苯醌,丁苯酞,马赛替尼,美西律,根据家庭情况及病程病情选择,肌萎缩侧索硬化治疗药怎么选择?定期随诊复查通气功能,道理已有多篇科普写了,如运动神经元病定期随诊及复查的意义。必要时胃造瘘及带无创呼吸机。深度阅读:肌萎缩侧索硬化何时用无创呼吸机?3,肌萎缩侧索硬化存活期通常3-5年,但这是人群数据,不一定适合用于确定具体某患者的存活时间。通常有10%患者超过10年,20%患者超过5年。深度阅读:肌萎缩侧索硬化能活多长时间?4,10-20%有遗传家族史。但目前认为是否有家族史对治疗并不重要,除非发现SOD1基因变异。许多患者的家族里人少,上一代血缘亲属的情况不详(失散,早亡),领养等等原因造成患者的家族史不完整,肌萎缩侧索硬化的诊断也不依赖家族史。现在的基因筛查表明有三分之一以上患者可以查到致病基因突变。5,康复训练可以做,但要长期坚持,要明确目的不是治疗,而是维持基本功能。大部分患者做不到,条件不允许,因为患者自己做不了。康复训练不是简单的锻炼,动一下哪个部位就可,是要去康复机构做系统训练,制定一系列计划。6,当然可行。找到正规中医,中药,针灸均可。深度阅读:肌萎缩侧索硬化中药针灸能治吗?肌萎缩侧索硬化的中医中药针灸治疗7,病程晚期一定会用到呼吸机。包括无创呼吸机及有创呼吸机。深度阅读:肌萎缩侧索硬化用无创和有创呼吸机有什么区别?8,原产利鲁唑3820元一盒,28天量。国产三种利鲁唑中,恩华药业1200元28天量。我院没有其他两个药,价格不太清楚。根据经济选择,都是有限减缓疾病进展的。利鲁唑在国家医保范围,各地政策和经济条件可能有差别。---扩展阅读-----D8.1,肌萎缩侧索硬化全程完整应对方案--更多内容,点击下方链接---A,肌萎缩侧索硬化患者及家属必读目录B,肌萎缩侧索硬化百问百答目录C,肌萎缩侧索硬化咨询实录目录Z,肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症总览
许多人在门诊和网上咨询时提到,自己出现肌肉跳动的症状时,在网上查资料,介绍肌肉跳动的症状的文章大部分和渐冻症相关联,自己第一时间会想到渐冻症,大部分人看不下去之后的知识介绍,就已经焦虑了,无论之前是否存在焦虑成分。那么怎么看待肌肉跳动的情况呢?一,造成肌肉跳动的因素有哪些?肌肉跳动是肌肉纤维连续兴奋性收缩的结果,是肌肉静息时一个或多个运动单位自发性放电导致的肌肉纤维运动,表现为短暂的单一收缩。凡是能引起肌肉纤维兴奋性增高的情况均可以出现肌肉跳动。那么哪些情况可以造成肌肉纤维兴奋性增高呢?1,肌肉跳动最常见的原因是精神因素。焦虑、抑郁、失眠、神经症等精神因素均可导致神经兴奋性增高,俗话讲心惊肉跳,其实就是概括的这一情况。有时疲劳或压力比较大时出现,甚至休息不好,也会出现肌肉跳动。有一种情况,肉眼可见肌肉跳动,肌电图也会有肌束震颤,但除此之外没有其他客观特征,被称为良性肌束震颤。2,许多躯体疾病也会产生肉跳。如甲状腺功能亢进。3,下运动神经元损伤的疾病,包括渐冻症(肌萎缩侧索硬化,运动神经元病),脊髓性肌萎缩,肯尼迪病及运动性周围神经病等均会造成肌肉跳动。如肌萎缩侧索硬化患者由于前角细胞丢失,而导致支配的肌纤维失于上游的抑制而产生释放症状,使其兴奋性增高而收缩,导致肉跳。但是运动神经元病往往同时伴有肌肉的萎缩与无力,尤其多首见于手部小肌肉萎缩,逐渐发展至全身,乃至于面部。这是其最具特征性的症状。二,怎么区别良性肌肉跳动或渐冻症及其他疾病造成的肌肉跳动?渐冻症肌肉跳动多为持续性的,在运动和安静状态下均可发生,与良性肉跳不同的是,渐冻症常伴有肌肉萎缩和无力,肌电图检查有着特征性的改变。渐冻症的下运动神经元损伤常以一侧手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病,向对侧扩散,随着病情的进展,肌萎缩向上扩延,逐渐侵犯前臂、上臂和肩带,肌力减弱,肌张力降低,腱反射减弱或消失。肌肉跳动局限于某些肌群。同样地,其他运动神经元病及全身疾病,也会伴有疾病的其他表现。不会以肌肉跳动单独出现。良性肌肉跳动,多见于面部以及四肢,可以发生在局部一小肌肉,如眼皮不自主跳动,也可以是全身。通常只有肌肉跳动,不会有肌萎缩和无力现象。原因主要与剧烈运动、急性病毒感染、长期焦虑、睡眠差、情绪激动、疲劳、工作压力大和药物等有关,其中,长时间剧烈运动和疲劳是造成肌肉跳动最主要的原因之一。在焦虑抑郁的躯体症状中,肌肉跳动也是常见的症状之一,常常在情绪症状之外出现,有些人可能情绪不明显,有些人自己会认为焦虑不至于造成肌肉跳动,往往在多次肌电图结果正常的情况下依然摆脱不了对渐冻症的恐惧。要了解一个基本的知识点,疾病的病理生理发展过程中,最早发生的是分子水平的变化,之后会有生物化学改变,之后出现电生理的变化,最后才有临床表现。所以在出现肌肉跳动的肢体,如果肌电图没有神经肌肉损害的表现,大概率不会是器质性疾病,当然这需肌电图检查比较规范准确。三,如何减轻肌肉跳动渐冻症的肌肉跳动是疾病发展不同阶段的表现症状,可能发生在不同时期,在这种情况下,既要减少肉跳的发生,又要系统化治疗,控制病情发展速度,缓解症状。大多数时间不用干预,但如果肌肉跳动一种或影响患者情绪和睡眠,可以用一些镇静剂,如氯硝西泮,阿普唑仑等等。有时需要抗癫痫的药物卡马西平来进行控制。良性肌肉跳动,给予小量的镇静剂也会有效,但一般来说,这种良性肉跳不需要药物治疗,关键的处理方法是放松心情和身体,缓解焦虑和紧张,适当的锻炼身体,避免过度的压力。焦虑抑郁造成的肌肉跳动在服药2-3周后,有时情绪有改善,但肌肉跳动不一定马上消失,依然需要足量足疗程服药,必要时调整药物剂量及种类。
C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录为了帮助读者全面了解肌萎缩侧索硬化疾病概况,以及提高面诊,图文及电话咨询效率,本文汇总归纳了各种咨询的实际例子,汇编成《肌萎缩侧索硬化咨询实录》,给读者提供另一种了解疾病现状的方式,了解其他人是怎么应对疾病的。本文源自好大夫在线李晓光大夫个人网站,QQ及微信群。内容根据研究进展修订及补充,以适合广大读者需要。整理以往回答实录的时候发现,由于咨询者文化程度差别大,理解能力不同,得病时间长短不一。许多问题多次问过,有的时候问题也比较简单。为了照顾不同情况的读者,保留了意思近似,但咨询方式和角度不同的内容。读者可根据自己需要阅读相关内容。《肌萎缩侧索硬化咨询实录》内容较细,读者可根据希望了解的条目,在正文中按检索词(见后)进行查找。---目录---C1肌萎缩侧索硬化的疾病知识C1.1球麻痹是否就是延髓麻痹检索词:球麻痹;延髓麻痹;语言障碍;说话构音不清;进行性延髓麻痹;复视C2肌萎缩侧索硬化的临床表现C2.1肌萎缩侧索硬化的肌肉跳动检索词:病情进展;利鲁唑;缓解肌肉跳动C2.2?肌萎缩侧索硬化的肌肉萎缩检索词:坚持用药;失神经支配;呼吸肌受累;下巴嘴巴发紧;脊髓灰质炎后遗症综合症;咽药费劲;关节酸痛;确诊C2.3?肌萎缩侧索硬化的肢体无力检索词:肢体无力;左上肢无力;治疗;垂头综合症;肌无力与疼痛;发展速度;诊断质疑;利鲁唑;上运动神经元的表现;脊髓前角细胞或根性损害C2.4?肌萎缩侧索硬化的言语不清检索词:口干咽干;按摩;呛咳;进展;吞咽困难;吃饭慢,说话不清楚;无创呼吸机;口齿不清楚;舌头卷;呼吸困难;喷饭菜;咽喉异物感;异物感;喉咙不舒服;侧身睡口水多;强笑;笑点低C2.5?肌萎缩侧索硬化的行为及认知功能异常检索词:痴呆;精神不正常;行为异常;心情波动;流泪C3肌萎缩侧索硬化的诊断C3.1肌萎缩侧索硬化的诊断标准及鉴别诊断检索词:肯尼迪病;确诊;周围神经病;横贯性脊髓炎;诊断错误;误诊C3.2肌萎缩侧索硬化的肌电图检索词:肌电图意义;复查肌电图;预约;复查时间;影响肌电图结果的因素;广泛性神经源损伤;肌电图预约;延髓麻痹;神经源性损害;假性延髓麻痹;不会吹气与肺功能;检查加重病情;肌电图与确诊;百分之一百确诊C3.3肌萎缩侧索硬化的血液化验检索词:血液化验;肌酐;肌钙蛋白;同型半胱氨酸;肝功;肌酸激酶:细胞因子;肌酸激酶C3.4肌萎缩侧索硬化的核磁共振检索词:核磁共振上运动神经元损伤;颈腰椎病;发麻;尿失禁;尿频;胸闷C3.5肌萎缩侧索硬化的基因检测检索词:儿女基因检测;致病基因;基因检测费用;老年痴呆;连枷臂基因检测;SOD1基因;遗传;检测意义;锥体束型肌萎缩侧索硬化与痉挛性截瘫;肌萎缩侧索硬化和痉挛性截瘫;基因检测与遗传;遗传规律;基因变异/运气与养生;SMN基因;致病突变;致病基因;怎么做基因;父子下肢萎缩;科研项目;基因检测报告;基因治疗;临床分型C3.6肌萎缩侧索硬化的通气功能检查及病情评估检索词:C3.7肌萎缩侧索硬化的临床分型检索词:C3.8肌萎缩侧索硬化的临床分期检索词:怎么刚诊断渐冻症就到四期了?C4肌萎缩侧索硬化治疗篇C4.1利鲁唑治疗肌萎缩侧索硬化C4.1A利鲁唑的临床研究,疗效,剂量及疗程C4.1B利鲁唑的副作用,服药注意事项C4.1C利鲁唑合并用药及药物选择检索词:利鲁唑;利鲁唑的临床药物试验研究;利鲁唑合并用药;利鲁唑副作用;利鲁唑疗效;利鲁唑剂量,利鲁唑疗程;利鲁唑服药注意事项C4.2依达拉奉治疗肌萎缩侧索硬化C4.2A依达拉奉治疗肌萎缩侧索硬化的适应症,服用时间及疗程C4.2B依达拉奉的副作用检索词:依达拉奉适应症;依达拉奉剂量;依达拉奉疗程;依达拉奉副作用。C4.3苯丁酸钠熊去氧胆酸治疗肌萎缩侧索硬化检索词:苯丁酸钠;熊去氧胆酸C4.3C美西律治肌萎缩侧索硬化的副作用检索词:美西律;美西律副作用C4.4肌萎缩侧索硬化的经验性药物治疗检索词:丁苯酞;甲钴胺;新斯得明的;辅酶Q10;艾地苯醌;丙球;肌酸;肌力康;地塞米松;肌生注射液;骁悉C4.5肌萎缩侧索硬化的基因治疗检索词:C4.6肌萎缩侧索硬化的干细胞治疗检索词:C4.7临床试验证实治疗肌萎缩侧索硬化无效的药物检索词:C4.8中医中药针灸治疗肌萎缩侧索硬化检索词:中医;中药;针灸C4.9肌萎缩侧索硬化的康复理疗及锻炼检索词:康复,训练C4.10肌萎缩侧索硬化的治疗选择检索词:治疗选择C5肌萎缩侧索硬化的呼吸支持篇C5.1肌萎缩侧索硬化出现呼吸困难怎么办?检索词:呼吸困难C5.2肌萎缩侧索硬化的吸氧及制氧机怎么用?检索词:吸氧;制氧机C5.3肌萎缩侧索硬化怎么使用无创呼吸机?检索词:无创呼吸机C5.3B肌萎缩侧索硬化使用无创呼吸机遇到的情况检索词:C5.4肌萎缩侧索硬化何时选择气管切开?检索词:气管切开;气管切开时机C5.5肌萎缩侧索硬化如何使用面罩?检索词:面罩C5.6肌萎缩侧索硬化临终的注意事项检索词:临终;注意事项C6肌萎缩侧索硬化的营养支持篇C6.1肌萎缩侧索硬化的营养,保健品及饮食检索词:营养;保健品与饮食C6.2吞咽困难检索词:C6.3肌萎缩侧索硬化与胃造瘘检索词C7肌萎缩侧索硬化的症状治疗篇C7.1肌萎缩侧索硬化的心率,血压波动及出汗检索词:C7.2肌萎缩侧索硬化的流涎及口水,口腔溃疡及干燥检索词C7.3肌萎缩侧索硬化的焦虑抑郁及睡眠障碍检索词C7.4肌萎缩侧索硬化的肢体僵直,抽筋及肌张力高检索词C7.5肌萎缩侧索硬化的强哭强笑检索词C7.6肌萎缩侧索硬化的浮肿及肢体肿胀检索词C7.7肌萎缩侧索硬化的疼痛及痒检索词C7.8肌萎缩侧索硬化的痰及肺部感染检索词C7.9肌萎缩侧索硬化的胃肠功能及大小便异常检索词:夜尿多/浮肿/肾功能/尿泡沫/夜尿频/尿量多/小便困难/导尿/小便不利/小便难控制/尿血/憋不住尿/腹泻/放屁多/涨肚/胃轻瘫/恶心C8肌萎缩侧索硬化疾病管理策略C8.1肌萎缩侧索硬化没有解冻药检索词C8.2肌萎缩侧索硬化的新药及好消息检索词C8.3关于肌萎缩侧索硬化新药的对话检索词:C8.4关于肌萎缩侧索硬化治愈,突破及攻克的对话检索词:C8.5接受了肌萎缩侧索硬化诊断,怎么办?检索词:C8.6肌萎缩侧索硬化四肢无力、气短呛咳,怎么办?检索词:C8.7利鲁唑和肌生注射液两个各有什么特点检索词:C8.8肌萎缩侧索硬化晚期维持营养,怎么办?检索词:C8.9肌萎缩侧索硬化出现进食困难,怎么办?检索词:C8.10肌萎缩侧索硬化患者发生疼痛,怎么办?检索词:C8.11家人患病三十几年,可疑原发性侧索硬化,对吗?检索词:C8.12患者肌萎缩症状不明显,诊断肌萎缩侧索硬化合适吗?检索词:C8.13他是运动神经元方面的疾病吗?检索词:C8.14肌萎缩如何明确,会不会遗传?检索词:---检索词---A,-艾地苯醌,-B,-便秘,-白蛋白,-丙种球蛋白,-苯丁酸钠,-C,-出汗,-抽动,-D,-丁苯酞,-电疗,-锻炼,-E,-恶心,-恶性肿瘤,-F,-发病原因,-辅酶Q10,-复诊,-腹胀,-肺部感染,-浮肿,-G,-干细胞治疗,-骨质疏松,-高压氧,-H,-呼吸困难,-护肝药,-昏迷,-核磁共振,-呼吸衰竭,-呼吸费力,-呼吸型肌萎缩侧索硬化,-J,-肌电图,-基因检测,-肌肉萎缩,-肌肉跳动,-肌肉无力,-甲亢,-基因治疗,-肌张力高,-就诊策略,-碱中毒,-焦虑抑郁,-精神模糊,-颈部无力,-颈椎僵直,-颈腰椎病,-降血脂,-降血糖,-忌口,-肌酸,肌酸激酶,-激素,-姜黄素,-甲钴胺,-肌萎缩侧索硬化,-进行性肌萎缩,-痉挛性截瘫,-经皮胃造瘘,-及早诊断,-K,-口腔溃疡,-咳嗽,-口水,-狂犬疫苗,-康复训练,-咳痰L,-临床分型,-临床分期,-利鲁唑,-罗匹尼罗,-临终,-梿枷臂综合症,-梿枷腿综合症,-理疗,-M,-马赛替尼,-面罩,-免疫异常,-泌尿系感染,-美西律,-N,-尿失禁,-尿潴留Q,-起病部位,-气管切开,-气短,-呛咳,-强哭强笑,-确诊,-气管插管,-祛痰,-球麻痹,-R,-瑞替加滨,-S,-失眠,-睡眠障碍,-摔倒,-双下肢不适,-舌头发僵,-随诊检查,-双水平无创呼吸机,舌下含片,-T,-通气功能,-疼痛,-痰,-脱机,-头晕,-头昏,-头闷,-头痛,-体重下降,-吞咽困难,-W,-无创呼吸机,-胃造瘘,-维生素E,-误诊,-晚期X,-血液化验,-血气分析,-熊去氧胆酸,-行为异常,-嗅吡斯的明,-心慌,-消瘦,-血氧,-吸氧,-Y,-依达拉奉,-异丁司特,-咽喉肿痛,-延髓麻痹,-遗传,-运动神经元病,-原发性侧索硬化,-饮水呛咳,-言语不清,-压力肺活量,-延迟诊断,-Z,-中药,-针灸,-肢体肿胀,-制氧机,-植物神经功能障碍,-脂肪萎缩,-治愈,-重症监护室,-早期,---更多内容,点击下方链接---A肌萎缩侧索硬化患者及家属必读目录B肌萎缩侧索硬化百问百答目录D深度了解肌萎缩侧索硬化Z肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症总览
A8B如何全面管理肌萎缩侧索硬化?如何提高患者生活质量,延缓患者疾病进展?听到肌萎缩侧索硬化的诊断,患者及家属心态一定要尽快稳定下来,要考虑具体应对的问题,既然得了肌萎缩侧索硬化,该怎么办呢?如何让患者存活更长,减少疾病过程的痛苦?这里的肌萎缩侧索硬化等同于运动神经元病,等同于渐冻症。首先,要多了解肌萎缩侧索硬化的相关知识,准确获得疾病相关信息,无论诊断及治疗都会少走弯路。其次,一定要意识到,肌萎缩侧索硬化是一种影响患者整个家庭生活的疾病,需要全程管理,患者和家人都须和该病长期共处,家人的参与至关重要。患者或家人必需知道该病的六个方面,归纳起来讲就是:切实明确诊断,明确分型,明确分期,明确基因,规范治疗,社会支持。目标是:减缓疾病进展,提高生活质量。一、明确诊断。即患的究竟是不是肌萎缩侧索硬化(ALS)怀疑肌萎缩侧索硬化后尽快找专家就诊,尽早彻底检查,尽量明确诊断。但要掌握好来京面诊的时机。不要刚从当地医院出院就来京面诊,很多人没有等到住院病历可以打印,就赤手空拳来京就诊,给自己制造了进退两难的局面。本次就诊如果不做检查,也没有对当地检查资料详尽的分析,当地大夫建议来京确诊的目的就达不到。看不到当地的检查结果,再做检查,意味着部分检查是重复的,有可能大部分检查是没必要再做的,造成极大浪费。好多时候患者和家属口述的检查结果都是有偏差的,常常把明确异常的结果描述成正常,或相反。有些病友在当地仅做了一个肌电图,初步考虑运动神经元病,来北京就诊,在门诊听到医生支持该病的诊断,就放弃了进一步必要的检查。但肌电图提示的神经源性损害否一定是肌萎缩侧索硬化,要依据肌萎缩侧索硬化的诊断标准,需要进一步除外相似疾病,如除外脊髓性肌萎缩(SMA),痉挛性截瘫(HSP),多灶性运动神经病(MMN),平山病(Hirayamadisease),肯尼迪病(Kennedy"disease),脊髓灰质炎后综合征(postpoliosyndrome),腓骨肌萎缩症脊髓型(SpinaltypeofCMT)及颈椎病,脊髓空洞症,脊髓血管畸形,甚至腕管综合征,肘管综合征,臂丛神经麻痹。确定诊断后不要再为诊断问题困扰。寻求更多大夫的意见是有必要的,但不能跑太多医院。面诊避免看过多医生,看多了适得其反。有些病友一个月就在不同医院做了4次肌电图;有些病友在不同肌萎缩侧索硬化专家门诊之间周旋,靠医生回答问题的口气和方式自己判断诊断的肯定程度;有些病友刚在一家医院出院就直奔另一家医院就诊。尤其拿着前一家医院的检查结果和诊断跑3-5家医院看大夫或在一家医院看数个大夫,徒增就医花费。我在门诊看到过一个病友一周之内在数家医院看了5个肌萎缩侧索硬化专家。许多患者看病,走的是逛街模式,就像女士购物,花了许多时间在“逛”上,对之后的检查和治疗都没有帮助。门诊常常看到有些患者拿了在3-4家层次不同医院,结果有可能相互矛盾的检查项目。看的大夫越多,患者及家属的困惑会越多,因为接诊大夫的心理或思路是默认你本次就诊的原因是不接受诊断或不信任前一家医院的检查结果及大夫的诊断,而接诊大夫也不了解前一家医院的检查和诊断是否值得信赖,所以通常会建议进一步检查。患者和家属往往在听到不同大夫的更多建议后,没法理解,又不得不再寻求下一个大夫解读前面几个大夫的建议。这样的情形在每次门诊屡见不鲜。有些病友及家属到晚期还在为自己理解的“确定诊断”奔波,支出许多不必要的费用。所做检查多为无意义的重复性项目。有些时候,患者情况不能马上确诊肌萎缩侧索硬化,就需要定期随诊复查。这种情况往往是患者临床表现不典型,或不符合肌萎缩侧索硬化诊断标准,又不能除外,其他疾病也不能诊断,定期随诊复查就是最科学合理的合适策略。以上种种情况实际就是不了解肌萎缩侧索硬化诊断的过程和诊断标准。需要了解肌萎缩侧索硬化的基本常识,肌萎缩侧索硬化的诊断过程。这些文章不是教患者和家属怎么诊断,而是帮助读者了解肌萎缩侧索硬化是怎么诊断的,依据是什么。如免疫固定电泳检查,许多患者,家属,甚至非专业的医生不理解肌萎缩侧索硬化患者要做这个检查的意义,其实我们经常发现M蛋白而血液科会诊后建议化疗的。希望门诊面诊进一步确诊,可读想找李晓光大夫看运动神经元病,一定配合医生进行进一步检查,不建议走形式,别抱着多找个专家看看放心的心态浮浮的面诊。我们在电话随访中发现部分曾怀疑肌萎缩侧索硬化的患者最终也未能确诊,翻阅病历,就发现这组患者就诊时从未在我院做过任何检查,只是拿了当地的一个肌电图报告考虑肌萎缩侧索硬化,接诊后建议进一步复查,家属往往以预约时间过长,患者行动不便等等原因没有做,许多开出的检查也因为患者家属咨询其他非专业的医生未做。不建议患者亲属带外院病历及检查治疗到门诊咨询,效率低,对患者确诊及治疗帮助有限。希望电话,图文咨询,要达到高效,请读肌萎缩侧索硬化患者及家属如何进行有效的咨询。二、明确分型。即临床表现归为那一种肌萎缩侧索硬化目前肌萎缩侧索硬化分八个类型。⑴、经典型ALS(CALS);⑵、延髓型ALS(BALS):⑶、连枷臂综合征(FAS);⑷、连枷腿综合征(FLS);⑸、锥体束征型ALS(PALS)(上运动神经元损害突出的ALS);⑹、呼吸型ALS(RALS);⑺、纯下运动神经元综合征(PLMND或PMA);⑻、纯上运动神经元综合征(PUMN或PLS)。ALS各种类型的预后和治疗选择有所不同。分型有助于帮助家人选择治疗方案及了解疾病预后。临床分型可以有的放矢,可以在众多临床证明有一定效果的药物中,患者和家属可选择性用药,不盲目用药。如经典型肌萎缩侧索硬化,延髓型肌萎缩侧索硬化服利鲁唑,其他型的就不一定必须服用。如延髓型肌萎缩侧索硬化较早影响吞咽,家属要有避免呛咳,预防吸入性肺炎的意识。临床分型会有变化。连续观察的目的就是看疾病变化,有些分型是变化的,尤其进行性肌萎缩,原发性侧索硬化,梿枷臂综合症,梿枷腿综合症,都有相应的时间标准。通常经典型,延髓型,呼吸型,以上运动神经元病表现突出型不会变化。原发性侧索硬化也是运动神经元病的一个亚型,主要损害上运动神经元,临床表现行走费力,痉挛步态,神经科检查肌张力高,腱反射亢进,病理征阳性。肌萎缩不明显。相当比例患者最后也发展为肌萎缩侧索硬化,但也不是全部。原发性侧索硬化确诊确实比较困难,需要排除许多相似的疾病,尤其遗传性痉挛性截瘫,并需要定期复查。原发性侧索硬化治疗原则和肌萎缩侧索硬化一样。如果有条件可以使用利鲁唑。妙纳是减低肌张力的,使用后行走会有改善。辅酶Q10可以改善机体线粒体能量代谢,有助于减缓疾病损害。进行性肌萎缩的确定比较困难,有时候临床习惯用下运动神经元病综合症的诊断,以提示原因不明,或有些患者起病形式不典型,或不除外运动神经病。大部分进行性肌萎缩患者都会出现上运动神经元损害的表现。有可能类型转变为经典型。三、明确分期。即肌萎缩侧索硬化病程处于那一阶段(KCL分五期)临床分期分五期:I,II,III,VI,V期。分期主要依据是病变累及部位(球部,颈部,腰部),营养状态(体重下降10%),呼吸困难(需要呼吸支持)。I期为一个区域出现表现。II期为两个区域出现表现。III期为三个区域出现表现。IV期A为体重下降超过原体重10%。IV期B为出现呼吸困难,需要呼吸支持。V期为气管切开或死亡。其中I,II,III期及V期的界定比较简单,而IV期的确定需要综合判断。这个分期与发病多长时间关系不大,指标是营养及呼吸功能的状态。如果ALS医生建议胃造瘘术或无创呼吸机,即使患者拒绝干预也确定为IV期。如果有明确证据提示存在继发于ALS的营养衰竭或呼吸衰竭可确定IV期A或IV期B。IV期A是患者出现营养不良,具体指标是体重较发病前减轻10%或更多。患者的一般状况差,ALS医生已建议胃造瘘术。IV期B是患者存在呼吸障碍的症状,体征及客观检查结果。呼吸障碍的症状:包括呼吸困难,端坐呼吸,晨起头痛,疲劳,失眠,噩梦,注意力不集中和/或记忆力差,反复肺部感染、意识混乱和幻觉。呼吸障碍的体征:包括呼吸急促,气促,浅呼吸,咳嗽力弱或抽鼻子,使用辅助肌肉呼吸和胸部扩张减少。辅助检查提示呼吸障碍:①SNP,无症状时鼻腔吸气压(SNP)<40cmh2o或每3个月降低>10cmH2O。如有端坐呼吸或日间过度嗜睡症状,则男性为SNP<65cmH2O,女性为55cmH2O。②FVC,无症状为FVC<50%。如果有端坐呼吸或过度日间嗜睡症状,为FVC<80%。③氧饱和度测量,为动脉血氧饱和度(spo2)为94%或以下,二氧化碳分压(pco2)>6kPa或夜间SpO2显示>每小时下降5次SpO2<80%。已在好大夫在线开辟了自助式分期表格,通过如实填写,可以初步获得分期情况。四、明确分子分型,进行基因检测。了解疾病是否由基因变异造成目前肌萎缩侧索硬化的基因检测已经比较成熟,商业化的基因检测使得费用降低,周期缩短。为方便读者阅读,特列下表分子分型基因遗传方式发病年龄临床表现ALS1SOD1常显成年下运动神经元损害突出;认知损害罕见ALS2KIA1563常隐青少年上运动神经元损害突出ALS4SETX常显青少年远端遗传性运动神经病;无球部受累ALS5SPG11常隐青少年进展非常缓慢;无认知损害或胼胝体菲薄ALS6FUS常显青少年-成年快速进展;有或无认知损害;姿势性震颤及自闭症ALS8VAPB常显成年下运动神经元损害突出;姿势性震颤ALS9ANG常显成年典型ALS;可表现FTD或帕金森综合症ALS10TARDBP常显成年进展缓慢;p.G376D快速进展ALS11FlG4常隐成年半数球部发病ALS12OPTN常显青少年进展缓慢;病程较长;下肢以痉挛发病;伴认知损害ALS13ATXN2常显成年典型ALS;CAG重复数27-33为ALS;>32重复数为SCA2ALS14VCP常显成年快速进展;帕金森综合症ALS15UBQLN2XL青少年-成年上运动神经元损害突出ALS16SIGMAR1常隐青少年进展缓慢;下肢以痉挛发病ALS17CHMP2B常显成年下运动神经元损害突出ALS18PFN1常显成年下肢发病ALS19ERBB4常显成年通常成年发病ALS20HNRNPA1常显成年IBMPFD3/MSP3ALS21MATR3常显成年VCPDM(声带及咽部功能障碍伴远端肌病);进展缓慢ALS22TUBA4A常显成年典型ALSALS23ANXA11常显成年典型ALSALS24NEK1常显成年进展缓慢;病程较长;脊柱发育不良是等位基因疾病ALS25KIF5A常显成年SPG10是等位基因疾病ALS26TIA1常显成年伴或不伴FTDFTDALS1C9ORF72常显成年伴或不伴FTDFTDALS2CHCHD10常显成年帕金森综合症;感觉性听力下降;肌病或小脑共济失调FTDALS3SQSTM1常显成年FUS-ALS;阿尔茨海默病FTDALS4TBK1常显成年轻度认知功能障碍;外显率低FTDALS5CCNF常显成年典型ALSFTDALS8CYLD常显成年FTD基因分析对尽早诊断,明确诊断,除外其他与肌萎缩侧索硬化相似的疾病,判断预后及后代遗传风险评估等均有帮助,对基因治疗也提供了基础,如查到SOD1基因变异等,多一个治愈治疗的机会。希望了解详情,请读肌萎缩侧索硬化遗传与基因检测,肌萎缩侧索硬化患者后代没检测出致病基因,是否会遗传?,家里有人得运动神经元病,别人也要做基因检测吗?,运动神经元病要做基因检测的四个原因,诊断运动神经元病一定要做基因检测吗?五,明确治疗方案。即选择最适合患者的治疗方案肌萎缩侧索硬化的药物治疗治疗目前分两种,病因治疗和症状治疗。(一),病因治疗1),病因治疗的药物目前国际公认的药物是利鲁唑。目前也已进入我国基本医保目录。李晓光大夫健康号有较多介绍文章。2),美国FDA及日本政府批准依达拉奉治疗肌萎缩侧索硬化。目前也已进入我国基本医保目录。具体用法建议可阅读对使用依达拉奉治疗肌萎缩侧索硬化的建议。3),苯丁酸钠及熊去氧胆酸口服固定配方于2022年6月14日获加拿大监管机构批准有条件上市。2022年9月30日获美国FDA批准上市。具体用法及建议可阅读渐冻症治疗新添利器--苯丁酸钠-牛磺去氧胆酸可以减缓肌萎缩侧索硬化神经功能的下降。4),2023年4月30日,针对SOD1基因变异的反义寡核苷酸获批上市,符合条件的患者可积极联系医生,在进入国内后尽快使用。5),其他药物是否要服,根据经济情况的病情发展,年龄等等因素决定。本健康号有较多介绍文章供参考。(二),支持治疗及症状治疗呼吸及营养支持治疗可以延长生存期,提高患者生活质量。参见提高肌萎缩侧索硬化患者生命质量症状治疗是针对病程中出现的一些症状进行治疗。该类治疗目的是减轻患者不适症状,对疾病发展没有减缓作用。参见肌萎缩侧索硬化病程中可能出现的症状及减轻肌萎缩侧索硬化症状的治疗。六,取得社会及亲友支持,抱团取暖肌萎缩侧索硬化是罕见病,社会资源,信息资源及医疗资源较少,争取社会支持,参加病友群无疑是一种自助形式。病友群是这个病的特殊现象,现在有许多病友群,甄别是否真正对您或家人有帮助后积极参与,多和老病友交流。李晓光大夫的病友群肌萎缩侧索硬化云随访群是为参加我随访计划的病友提供的互助交流平台。如果患者及家属能坚持填随访表格在门诊提出即可申请加入。我每周二晚八点进入QQ群进行专业解答。在了解疾病知识及自己状态的基础上选择适合自己经济状况及具体类型的治疗策略。进一步可阅读根据ALS神经功能评分确定治疗重点,科学选择治疗,做到心中有数。治疗肌萎缩侧索硬化的费用预算,有助于理性选择治疗。欢迎阅读肌萎缩侧索硬化咨询实录,参考前人经验,看看别人患病后是怎么做的。咨询活动历时十余年,咨询来自各种疾病类型及社会各层次人士及不同文化程度,深受广大病友及家属欢迎。大多数病友关心的问题基本都有涉及,还有许多患者没有想到的问题。---进一步阅读---A1肌萎缩侧索硬化是什么样的病A2肌萎缩侧索硬化有哪些表现A3肌萎缩侧索硬化如何诊断A4肌萎缩侧索硬化的治疗药物A5肌萎缩侧索硬化的呼吸支持治疗A6肌萎缩侧索硬化的营养支持治疗A7肌萎缩侧索硬化的伴随症状治疗A8A给新诊断运动神经元病患者的忠告A8B肌萎缩侧索硬化全程应对方案A8C给晚期肌萎缩侧索硬化患者的忠告---更多内容,点击下方链接---A肌萎缩侧索硬化患者及家属必读目录B肌萎缩侧索硬化百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录D深度了解肌萎缩侧索硬化Z肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症总览
D4.15肌萎缩侧索硬化针对SOD1基因变异治疗获批,有什么意义?2022年新英格兰医学杂志发表针对SOD1基因突变的反义寡核苷酸Tofersen治疗相应临床试验结果后,让患者看到了希望。直至2023年4月25日通过快速通道获批上市,标志着肌萎缩侧索硬化的治疗进入新的时代。特做简短解释。一、针对SOD1基因突变的反义寡核苷酸Tofersen治疗的治疗是一种有明确靶点的治疗。肌萎缩侧索硬化有许多致病基因造成,SOD1基因变异是其中一种类型。据估计美国大约有330个肌萎缩侧索硬化患者为SOD1基因突变,类推中国国内大约1400个患者为SOD1基因突变。Tofersen是一种反义寡核苷酸药物,它能够与编码SOD1的mRNA结合,被核糖核酸酶RNase-H降解,从而减少突变SOD1蛋白的生成。二、对患者有益。但研究试验中治疗组和安慰剂组在进展及功能评分方面无统计学差异,对患者血浆中的神经微丝蛋白轻链降低明显,而神经微丝蛋白轻链与病程发展相关。研究认为治疗阻止了疾病进展。临床表现的改善无统计学差异的解释是入组患者人数少,未考虑入组患者处于病程长短。三、早治疗,早获益。寡核苷酸基因疗法对肌萎缩侧索硬化的治疗应该算治愈,尤其未损害的部分。从理论上讲,基因治疗是唯一可以阻止疾病进展的治疗,针对SOD1基因的寡核苷酸治疗阻止了SOD1蛋白获得毒性,对细胞的损害停止了,疾病病理过程停止了。但已损害的,坏死丢失的神经元可能不会逆转恢复,丢多少都无法长回来。患者应尽早查明是否存在SOD1基因变异,在出现症状前就进行治疗,是当务之急,也是获批时对该药的要求,要进一步提交症状前患者的治疗资料。四、通过腰穿鞘内注射,多次治疗。前三次隔14天治疗一次,后为维持治疗,每28天治疗一次。每次一针,固定剂量100毫克。第一疗程共7针。研究时的观察期为一年,实际能用多长时间暂无法预测。五、副作用明确可预测。已报道的包括脊髓炎、神经根炎、无菌性脑膜炎与视神经水肿。患者最常见的不良反应为头痛、跌倒、背痛与肢体疼痛等。但都可耐受。六,治疗费用不菲。按目前国际定价第一疗程14-16万美元推算,折合大约100万人民币,平均每针至少14万人民币。七,落地时间未定。国内进入临床使用具体时间无法预测。据悉正在走各种审批及国内上市程序。预计在数月内完成。八,适应人群及意义。几种情况:1)对于已做基因检测,发现明确SOD1基因致病变异的患者,可积极登记。经济情况允许,待国内获批进入临床,即可治疗;经济情况暂不允许,待国内获批进入临床,进入医保,或以第三方资助,或优惠的方式进行治疗。2)对于已做基因检测,未发现明确SOD1基因致病变异的患者,而发现其他明确致病基因,需等待相关基因治疗试验结果,获悉FUS,Ataxin2等基因临床治疗试验进展顺利,有望获批。3)对于已做基因检测,未发现任何明确基因致病变异的患者,如在2年前或非全外显子组测序进行的检测,建议再次做基因检测或根据具体情况判断。由于SOD1基因是第一个发现的肌萎缩侧索硬化致病基因,从基因检测开始以来都会包括在检测名单里,一般情况下漏掉SOD1基因变异的可能性不大,再次检测有可能发现一些之前未报道或之前检测方法未覆盖的基因变异。4)对于从未做基因检测的患者,需尽快进行基因检测,确定是否存在肯定的SOD1基因致病变异及其他基因变异。---深度阅读---G肌萎缩侧索硬化基因检测相关内容目录---更多内容,点击下方链接---A,肌萎缩侧索硬化患者及家属必读B,肌萎缩侧索硬化百问百答目录C,肌萎缩侧索硬化咨询实录目录Z,肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症总览
肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症知识导览及总目录---导语---近年来网络上渐冻症相关内容增加较多,但内容及质量参差不齐,鱼目混珠,患者及家属难以分辨真伪。临床医生的专业介绍,为患者少走弯路提供了保障。首先,肌萎缩侧索硬化等同于运动神经元病及渐冻症,理解和明确这几个名词非常重要。肌萎缩侧索硬化或运动神经元病是一种狭义的专业疾病名称及定义,渐冻症是一种民间俗称。广义的运动神经元疾病,除了包括运动神经元病(肌萎缩侧索硬化),还包括脊髓性肌萎缩(SMA),肯尼迪病,远端运动神经病及遗传性运动神经病,痉挛性截瘫,原发性侧索硬化,平山病等。近年肌萎缩侧索硬化疾病谱还包括了额颞叶痴呆。本文及系列介绍内容大多采用肌萎缩侧索硬化这一术语,描述肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症。----------------------------肌萎缩侧索硬化患者从确定诊断,随诊复查,到晚期,直至临终,每个阶段或分期遇到的问题不同,了解各阶段需要注意的问题,对提高生活质量至关重要。---肌萎缩侧索硬化诊断与鉴别诊断---病友及家属常常在听到肌萎缩侧索硬化的诊断后不知所以,对自己的状况感到困惑。不知肌萎缩侧索硬化是个什么样的病?是否需要进一步确诊,确诊需要进一步做什么检查?更重要的是要了解怎么叫确诊。理解被告知确诊肌萎缩侧索硬化后的情绪反应非常重要,有助于尽快接受诊断及开始治疗。许多患者及家属渴望知道肌萎缩侧索硬化的致病原因,并为了解自己为什么患病到处求医,为是否遗传代而担心。但对做基因检测感到困惑,不知基因检测的意义何在?不理解为什么家里其他人没有肌萎缩还需要做基因检测?为什么医生建议做基因检测?因为不了解该疾病,想进一步了解自己的状态,常常不知道网上该咨询什么,泛泛询问一些肌萎缩侧索硬化疾病知识及基本的用药知识。有时候托人到门诊咨询,问的问题都是可以在健康号看到的内容。要了解到上级医院面诊能做什么?面诊进一步确诊的一般程序是什么?怎么做?决定了到上级医院就诊,也要了解面诊注意事项。对减少不必要的奔波非常重要。---肌萎缩侧索硬化治疗与应对策略---有时病友及家属即便接受了肌萎缩侧索硬化的诊断,不知该如何面对。不知下一步该怎么办?如何应对这个疾病?如何治疗?常用治疗药物有哪些?如何选择?原厂和国产药物的区别,注射液及舌下片的区别等等。肌萎缩侧索硬化的治疗不太能出现奇迹。药物开发要有前期动物试验,人体临床试验,不会凭空出世。药物开发也不是秘密行动,无迹可寻。肌萎缩侧索硬化治疗药物成功的标志是通过正规的临床药物试验,由政府相关部门组织的专家评审认可并明文通告。好些读者在网上经常听到某人服了某药物有好转的传说,如果这些人不一次性说明是什么药(即吃的药名),就要提高警惕了。一定要了解他或她吃了多长时间药,所谓的“好转”持续了多长时间,别被忽悠了。肌萎缩侧索硬化的神药故事此消彼长,除了热闹一阵,患者无任何受益。许多肌萎缩侧索硬化患者及家属走了不少弯路。在诊断及治疗开始早期依从性较好,许多人没有理解渐冻症的残酷性,总期盼有个药物能治愈该病,早期什么办法都试,花了不少冤枉钱。中期后或确定诊断数年后的依从性欠理想,部分患者放弃了基本治疗。晚期因为症状增多,许多身体功能受限,又被迫捡起原来的治疗,但这时有可能有些药物已经不适合了,或治疗的重点已经不是药物治疗了。有些病友及家属开始关注康复治疗,但不知是否能锻炼,以及不了解需要注意的事项。有时候患者或家属希望了解居家护理的注意事项,如何照料?症状性治疗是患者及家属容易忽视的方面,肌萎缩侧索硬化疾病进展过程中会出现许多症状,大多有较好的处理办法,对肌萎缩侧索硬化症状治疗方法及药物有一定了解,对提高患者生活质量,减轻患者的病痛有不可估量的帮助。如此等等,说明了解肌萎缩侧索硬化的基本疾病知识至关重要。这时看看肌萎缩侧索硬化百问百答能简要的了解该疾病,免费资料,患者及家属关注的绝大多数问题都有涉及。也可看看咨询实录,了解其他患者及家属都在问什么?大多数患者及家属都遇到哪些问题?文化程度高的读者可以阅读肌萎缩侧索硬化必读的10篇文章,有助于进一步快速全面了解疾病知识。希望进一步了解疾病治疗进展或前景的读者还可以阅读深度了解肌萎缩侧索硬化的相关文章。---肌萎缩侧索硬化知识总目录---《相约星期二》健康号发布了较多关于肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症的话题。现将各种介绍分别归类于不同目录,便于读者查阅。A《肌萎缩侧索硬化必读目录》,适合大专文化程度以上读者。快速了解疾病。B《肌萎缩侧索硬化百问百答目录》,适合所有读者。主题明确,回答简洁。免费。C《肌萎缩侧索硬化咨询实录目录》,适合所有读者。按患者实际情况个案解答,几乎涵盖了方方面面的临床场景。按需选读,可通过检索词在相应栏目找自己感兴趣的内容。D《深入了解肌萎缩侧索硬化目录》,适合大专及以上文化程度,深入了解疾病及诊断治疗进展。E《肌萎缩侧索硬化经典问答目录》,多年积累,内容未分类,供参考。V《肌萎缩侧索硬化科普视频讲座目录》,适合所有读者。看视频,便于理解内容。---参考文献---李晓光,刘明生,崔丽英应关注基因检测对肌萎缩侧索硬化临床实践的重要性中华医学杂志2023,103(39):3071-3076程燕飞,杨璐,李晓光基因检测用于肌萎缩侧索硬化临床实践的前景与问题.中华内科杂志2021,60(1):71-74程燕飞,杨璐李晓光.肌萎缩侧索硬化的非运动性症状.西安交通大学学报(医学版)2020,41(6):807-815李晓光,基因检测在肌萎缩侧索硬化诊断中的意义诊断学理论与实践2018;4;387-390李晓光,刘明生崔丽英肌萎缩侧索硬化的临床分型,分期及病情评估协和医学杂志2018;9;69-74李晓光,崔丽英.肌萎缩侧索硬化的现代治疗中国现代医药杂志2013;15,11李晓光,邹漳钰刘明生崔丽英.肌萎缩侧索硬化的分子遗传学研究协和医学杂志2012;3;291-294中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化的诊断标准(草案)中华神经科杂志200134190李晓光,肌萎缩侧索硬化的营养支持治疗与经皮内镜下胃造瘘中华神经科杂志,2009,43:139-141李晓光,治疗肌萎缩侧索硬化临床药物试验研究进展中华神经科杂志,2009,42:564-566李晓光,国际肌萎缩侧索硬化临床实践指南解读中国实用内科杂志2009.29114-116李晓光,经皮内窥镜引导下胃造口术在神经系统疾病治疗中的应用中国医学科学院学报2008,30:245-248李晓光,郭玉璞,运动神经元病流行病学[M]//李士钊程学铭王文志吴建中神经疾病流行病学北京:人民卫生出版社,2001:284-289李晓光,郭玉璞,肌萎缩侧索硬化诊断及治疗脑与神经疾病杂志2000年04期李晓光,郭玉璞,肌萎缩侧索硬化诊断及治疗进展当代医学2000年12期
对于基因检测,患者,家属和医生均困惑。另一方面也是因为基因检测的费用不菲,阻碍了部分患者选择。以下从诊断方面进行介绍,分析及解释。首先,基因检测有助于肌萎缩侧索硬化诊断。在疾病早期,患者的症状及检查结果不足以确诊肌萎缩侧索硬化,这时基因检测尤为重要;对于不太接受肌萎缩侧索硬化诊断的患者及家属,基因检测有可能增加诊断确定性,或可发现其他疾病的线索。在临床实际情况下,患者某些症状到医院就诊时,是寻求确定诊断的。有些症状轻,或症状及发展趋势不典型,或发展非常慢,或发展非常快,或年轻的患者按肌萎缩侧索硬化的诊断标准往往确定性级别不高,诊断上多半会有可能性大,疑诊,问号等标记,一般都会建议连续观察,有的患者数次连续检查也达不到诊断标准,是否开始治疗就是个问题。如果做基因检测发现有致病基因突变,就可以加快确诊的速度。因为按肌萎缩侧索硬化治疗有可能有误诊的风险,药物费用都极高,不治又焦虑,因此,尽快确诊既是患者的期望和需要,也是医生可以高效准确诊断的要求。另一方面,基因检测对鉴别诊断也有重要意义,由于现在的基因检测都同时检测许多基因,一般都会包括和肌萎缩侧索硬化相关的基因,这些基因检测结果阳性,也有助于除外肌萎缩侧索硬化。我们就发现数例外院最初考虑肌萎缩侧索硬化的病例,做了基因检测,基因突变结果说明患者分别是痉挛性截瘫,或腓骨肌萎缩症,或脊髓小脑共济失调或肯尼迪病等其次判断该病是遗传性的还是新发的,有助于分析后代的患病风险。毕竟肌萎缩侧索硬化是个残酷的疾病,谁也不想将这个病遗传下去。多一项检查,多一份对疾病状态的了解,是有意义的。最后,基因检测结果可以帮助医生判断患者的预后。如果基因检测结果发现致病基因,结合这个基因曾经报道的病例,有可能反推患者的疾病进展情况。要注意的是,如果基因检测发现相关变异,即可确诊为肌萎缩侧索硬化;但是如果并未检查到相关基因的变异,也不能排除肌萎缩侧索硬化,还是需要进一步随诊及检查。如果家族中有肌萎缩侧索硬化患者,但自己未发病,来门诊只是希望判断自己的发病风险,这类人群不建议做基因检测。因为只有检测患者本人的基因,才能评估其亲属的遗传风险,检测未发病者,基因检测的结果不确定因素较多。如果肌萎缩侧索硬化患者做过基因检测,并发现基因突变,那么亲属未发病的话,是否需要做基因检测,要根据亲属自己的要求和基因突变的类型来定。以助于生育时的遗传风险考虑。散发性病例复杂些。关于家族史大多数患者及家属有较多误区,通常医生问肌萎缩侧索硬化家族史时矢口否认有类似患者,但问到患者父母去世年龄,因为什么疾病去世时,往往说不清,或父母一方早年去世,或有痴呆病史,或精神疾病等,就不能说没有家族史。医学界曾认为肌萎缩侧索硬化临床表现不典型,年轻发病的病例,为了明确诊断建议做基因检测,这种思路已经改变。目前已逐渐达成共识:疑诊肌萎缩侧索硬化的患者,无论是否有家族史,无论临床表现是否典型,无论发病年龄大小,无论是为确定诊断还是探求病因及评估预后,都建议做基因检测。---更多内容,点击下方链接----A,肌萎缩侧索硬化患者及家属必读B,肌萎缩侧索硬化百问百答目录C,肌萎缩侧索硬化咨询实录目录Z,肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症总览
很高兴能利用先进的信息平台为大家解决疾病的困惑。开通电话咨询已经有数年,这项服务对于患者帮助很大,特别是外地病人和门诊老患者的随访,去门诊看专家的成本很高,电话咨询相对而言,费用合理,时间有保障,使大家足不出门即可获得专家的建议,帮助您了解病情和预后。但是,在通电话的过程中发现,很多患者由于准备不充分,导致通话时间不能有效利用。为更好的服务于患者,希望大家在做电话咨询前做好如下准备:1、由于时间有限,建议先将病史进行系统的整理,详细填写如下表格,然后上传到患友咨询区,尽可能简单扼要。如果有检查资料,请将相关检查资料上传至网站,具体事宜可以咨询网站工作人员。
这里的肌萎缩侧索硬化=运动神经元病=渐冻症。阅读必读文章内容有助于读者全面快速了解该病的方方面面。适合有一定文化程度的病友和家属及关注渐冻症的其他读者。这10篇必读文章会在每年6月更新,根据肌萎缩侧索硬化最新研究进展进行修改和补充。A1肌萎缩侧索硬化是什么样的病A2肌萎缩侧索硬化有哪些表现A3肌萎缩侧索硬化如何诊断A4肌萎缩侧索硬化的治疗药物A5肌萎缩侧索硬化的呼吸支持治疗A6肌萎缩侧索硬化的营养支持治疗A7肌萎缩侧索硬化的伴随症状治疗A8A给新诊断运动神经元病患者的忠告A8B肌萎缩侧索硬化全程应对方案A8C给晚期肌萎缩侧索硬化患者的忠告---更多内容,点击下方链接----B肌萎缩侧索硬化百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录Z肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症总览
适合大部分读者。主题明确,回答简洁,通俗易懂。一,渐冻症疾病相关知识B1.1渐冻症是个什么病?B1.2我为什么会得渐冻症?B1.3渐冻症是什么造成的?B1.4外伤及运动会引起渐冻症吗?B1.5疫苗会引起渐冻症吗?B1.6渐冻症患者后代也会得病吗?B1.7渐冻症患者能活多长时间?B1.8渐冻症的发展趋势可预测吗?二,渐冻症的临床表现B2.1渐冻症有哪些症状?B2.2渐冻症有哪些并发症?B2.3渐冻症会出现行为改变吗?B2.4渐冻症最严重的症状是什么?三,渐冻症的诊断及鉴别B3.1渐冻症诊断为什么困难?B3.2渐冻症能尽早确诊吗?B3.3渐冻症容易和那些疾病混淆?B3.4渐冻症病程分几期呢?B3.5渐冻症临床分型的意义B3.6渐冻症临床分型有哪些?B3.7确诊渐冻症告知患者吗?B3.8渐冻症靠肌电图诊断吗?B3.9渐冻症患者肌电图会正常吗?B3.10渐冻症一定检测基因吗?B3.11渐冻症诊断为什么检测基因?B3.12渐冻症基因检测在哪里做?四,渐冻症的药物治疗B4.1渐冻症到底有没有治疗?B4.2渐冻症有哪些可用药物?B4.3渐冻症患者哪些药可用可不用?B4.4渐冻症可试新药吗?B4.5渐冻症患者别试哪些药?B4.6渐冻症患者服利鲁唑多活多久?B4.7渐冻症患者服利鲁唑为什么没好转?B4.8渐冻症利鲁唑吃多久?B4.9渐冻症患者做了气管切开后还吃药吗?B4.10渐冻症可用依达拉奉吗?B4.11渐冻症为什么吃苯丁酸钠去氧胆酸?B4.12渐冻症早晚治疗有区别吗?B4.13渐冻症能用激素或丙种球蛋白吗?B4.14渐冻症可用维生素吗?B4.15渐冻症能用中药针灸吗?B4.16渐冻症有基因突变可治吗?B4.17渐冻症可用诺西那生纳吗?B4.18渐冻症干细胞治疗有效吗?五,渐冻症的呼吸支持B5.1渐冻症患者出现呼吸费力怎么办?B5.2渐冻症必须用无创呼吸机吗?B5.3渐冻症何时需要用无创呼吸机?B5.4渐冻症如何用好无创呼吸机?B5.7渐冻症什么时候需要气管切开?B4.22渐冻症是否需要吸氧?六,渐冻症的营养支持B6.1渐冻症患者的饮食要注意什么?B6.2渐冻症患者出现吞咽困难怎么办?B6.3渐冻症患者没胃口怎么办?B6.4渐冻症什么时候需要做胃造瘘?七,渐冻症的症状治疗B7.1渐冻症患者口水多怎么办?B7.2渐冻症患者出现焦虑抑郁情绪怎么办?B7.3渐冻症患者易哭笑怎么办?B7.4渐冻症患者口干怎么办?B7.5渐冻症患者出现失眠,怎么办?B7.6渐冻症患者呛咳怎么办?B7.7渐冻症患者虚汗多怎么办?B7.8渐冻症患者出现尿失禁怎么办?B7.9渐冻症患者出现尿潴留怎么办?B7.10渐冻症疼痛吃什么药?B7.11渐冻症患者出现瘙痒怎么办?B7.12渐冻症患者肢体浮肿怎么办?B7.13渐冻症患者出现便秘怎么办?B7.14渐冻症心率增快怎么办?B7.15渐冻症患者要不要降血脂?B7.16渐冻症患者的肌萎缩和无力有办法治疗吗?B7.17渐冻症患者打哈欠怎么办?B7.18渐冻症患者痰多怎么控制?B7.19渐冻症肌肉跳动怎么办?B7.20渐冻症患者血糖高要不要吃药?B7.21渐冻症患者能不能做手术?八,渐冻症的管理及策略B8.1关于渐冻症的突破,新药好消息B8.2渐冻症什么时候能治愈?B8.3渐冻症会出现奇迹,会有解冻药吗?B8.4当地考虑渐冻症有必要再确诊吗?B8.5渐冻症吃药结果相同有必要治吗?B8.6渐冻症患者能锻炼吗?B8.7渐冻症患者家属可做什么?B8.8渐冻症患者怎么照料?B8.9对渐冻症病程末期患者的建议B8.10渐冻症终末期要注意什么?B8.11渐冻症如何高效咨询?B8.12想找李晓光大夫面诊看渐冻症,怎么办?B8.13渐冻症面诊要注意什么?B8.14渐冻症病友交流群与随访B8.15肌萎缩侧索硬化(渐冻人)手册---更多内容,点击下方链接-----A肌萎缩侧索硬化必读目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录D深度了解肌萎缩侧索硬化C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症知识导览及总目录